Weaver Sendromu nedir, neden olur? Weaver Sendromu belirtileri nelerdir?

Weaver Sendromu, 1974 yılında Dr. David Weaver tarafından teşhis edildi. Dünya üzerinde yaklaşık elli kişi de görülen Weaver Sendromu, Türkiye’de birinci defa “dünyanın en uzun uzunluklu kadını” unvanıyla Guinness Rekorlar Kitabı’na giren Rumeysa Gelgi’de görüldü.

Dünyanın en uzun uzunluklu bayanı Rumeysa Gelgi

WEAVER SENDROMU NEDEN OLUR?

EZH2 (enhancer of zeste homolog 2), NSD1, SUZ12, EED isimli genlerin mutasyonu Weaver Sendromuna neden olur. Erkeklerde görülme sıklığı bayanlarda oranla 3 kat fazladır.

WEAVER SENDROMUNUN ÖZELLİKLERİ

Weaver sendromluların tipik özellikleri ortasında; büyük doğum, süratli büyüme ve çok gelişmiş iskelet, ekstremite anomalileri (kamptodaktili, geniş başparmak, ince ve derin tırnaklar, klinodaktili, hudutlu dirsek ve diz ekstansiyonu ve ayak deformiteleri), kroniofasiyal (geniş alın, basık baş, büyük kulaklar, hipertelorizm, uzun filtrum, mikrognati) ve nörolojik anomaliler, hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses, çok gevşek deri, göbek ve kasık fıtığı bulunur.